Instituto Zeca Muggiati promove

2º Encontro Paranaense de Conscientização sobre a Síndrome do X Frágil

 No dia 24 de outubro, sábado, será realizada, em Curitiba (PR), a segunda edição do Encontro Paranaense de Conscientização Sobre a Síndrome do X Frágil. O evento, promovido pelo Projeto Eu Digo X, do Instituto Zeca Muggiati, reunirá profissionais que atuam no tratamento e no acompanhamento de pessoas com Síndrome do X Frágil (SXF), além de familiares de pacientes, que buscam informações para a melhoria da qualidade de vida de seus filhos, parentes e amigos com a SXF.

A Si?ndrome do X Fra?gil e? uma doenc?a gene?tica pouco conhecida, mesmo sendo a primeira causa herdada mais comum de deficie?ncia intelectual.

O X Fra?gil na?o tem cura, mas tem tratamento. Pore?m, o diagno?stico restrito e a falta de conhecimento atrasam o ini?cio de tratamentos que ajudam a atenuar sintomas e proporcionam mais qualidade de vida às pessoas afetadas pela a SXF.

Durante o Encontro, realizado das 8h às 16h30, na Associação Médica do Paraná, serão abordados os temas: Diagnóstico Precoce, Aconselhamento Genético, Investigação Genética, A estimulação da fala e da linguagem na criança com X Frágil, Estratégias comportamentais (ABA) para o desenvolvimento de crianças com X frágil, entre outros.

O Encontro terá como palestrantes o médico neurologista da infância e do adolescente, Sergio Antonio Antoniuk, professor da Universidade Federal do Paraná e  coordenador do Centro de Neuropediatria do Hospital de Clínicas do Paraná; o médico oncogeneticista José Claudio Casali da Rocha, diretor do Centro de Genética do Instituto Paulista de Cancerologia; a fonoaudióloga, Márcia Maria Loss de Carvalho; o especialista em Genética Medica, Israel Gomy; a psicóloga Cíntia Gilhardi e o psiquiatra Marco Antônio Bessa.

Nosso encontro tem o objetivo de cada vez mais reunir profissionais e a sociedade para falar sobre a Síndrome do X Frágil.  Apesar de ser mais comum do que se imagina, a SXF não é conhecida pela maioria dos médicos, psicólogos, professores e demais pessoas que trabalham na área da saúde e da educação. Precisamos unir forças para melhorar a qualidade de vida dos pacientes e, antes de tudo, fazer o diagnóstico correto da síndrome, explica Luz Maria Romero, gestora do Instituto Zeca Muggiati.

As inscrições para o 2º Encontro Paranaense de Conscientização sobre a Síndrome do X Frágil são gratuitas e poderão ser feitas em breve pelo site www.eudigox.com.br.

Cadastro de pacientes

O Projeto Eu digo X está cadastrando famílias com diagnóstico e suspeita de X Frágil, para fazer o mapeamento dessas pessoas no  Brasil e reunir dados consistentes para pleitear junto às autoridades, melhoria nos atendimentos de saúde, exames, acompanhamento nas redes de ensino, entre outros. Para fazer o cadastro, basta acessar www.eudigox.com.br/cadastro/

Conseguimos mais de 250 cadastros de famílias de todo o Brasil. Esse trabalho é muito importante e vai nos ajudar a conquistar o auxílio que buscamos há muito tempo. Precisamos ser vistos, amparados, atendidos e cuidados. Não imaginávamos que a repercussão seria tão grande e agora, estamos lutando com tudo para que entidades nacionais de saúde, veículos de comunicação do País inteiro e profissionais compartilhem o máximo de informações sobre o X Frágil, ressalta Sabrina Muggiati, fundadora do projeto Eu Digo X.

Sobre o Projeto Eu Digo X

Em 2013, o Instituto Zeca Muggiati constatou a importância de criar um projeto voltado à divulgação da Síndrome do X Frágil. A iniciativa partiu de um dos membros do Instituto, que constatou, na própria família, uma criança com a Síndrome.

Até os oito anos de idade, Jorge, filho da empresária Sabrina Pizzato Muggiati, era tratado pelos médicos como uma criança autista. Por não conseguir explicar algumas reações do menino, que eram diferentes do autismo, Sabrina procurou diversos médicos.  Em 2012, a família recebeu o diagnóstico: Jorge tem a Síndrome do X Frágil.

A Síndrome do X Frágil é uma condição de origem genética causada pela mutação de um gene específico e localizado no cromossomo X. O termo X Frágil foi adotado a partir de 1970 devido a uma fragilidade em uma região específica do cromossomo X. Mas somente em 1991, estudos revelaram que essa região era responsável pelo gene FMR1. O portador da Síndrome do X Frágil apresenta dificuldades intelectuais, atraso no desenvolvimento, problemas de comportamento, problemas emocionais e determinadas características físicas.

A Síndrome do X Frágil é uma doença genética ainda pouco conhecida e pouco difundida,  porém, estudos indicam ser a causa hereditária mais comum de deficiência intelectual e a causa genética mais comum de autismo. A SXF não tem cura, mas tem tratamento. E a adoção imediata de medidas preventivas pode ajudar a atenuar alguns sintomas e proporcionar à pessoa com a Síndrome do X Frágil e seus familiares melhores condições de vida.

Engajada em levar o conhecimento, conscientização e a transmissão de informações sobre a síndrome, Sabrina Muggiati estruturou e hoje coordena o projeto Eu Digo X, do Instituto Zeca Muggiati. Hoje, nós lutamos pela divulgação e conscientização da doença, pois poderíamos ter descoberto mais cedo que o Jorge tem a SXF, se tivéssemos mais informações, conta Sabrina. Segundo a empresária, um dos objetivos do projeto é proporcionar que o teste do pezinho detecte também a Síndrome do X Frágil.

Serviço:

2º Encontro Paranaense de Conscientização Sobre a Síndrome do X Frágil

Data: 24/10/2015 – Sábado

Horário: 8h às 16h30

Local: Associação Médica do Paraná - Rua Cândido Xavier, 575 - Água Verde, Curitiba.

Inscrições: pelo site www.eudigox.com.br

zecamuggiati@institutozecamuggiati.org.br

41 3010-9881

41 9287-0623